SED (Syndrôme d'Elhers Danlos)

Cette page est inévitable alors allons s'y franchement !

Le syndrome d’Ehlers-Danlos(dit EDS en anglais pour Ehlers danlos syndrome*) est une maladie génétique orpheline, héréditaire, et très handicapante.

C'est un groupe hétérogène de maladies héréditaires du tissu conjonctif regroupant plusieurs formes

Il est caractérisé par une peau hyper-extensible, des articulations anormalement mobiles et des vaisseaux fragiles. Les anomalies moléculaires responsables de cette maladie portent souvent sur les collagènes et les enzymes assurant leur maturation.
La littérature retient une fréquence approximative de 1/5.000 à 1/10.000 naissances. 

*Syndrome : ensemble des signes et des symptômes qui caractérisent une maladie

Comprendre :

La matrice extracellulaire est constituée de quatre grandes familles de composés, les collagènes, les protéoglycanes, les glycoprotéines et les protéines élastiques.

Ces composés peuvent, pour la plupart, s’auto-assembler mais également interagir entre eux ou par l’intermédiaire de récepteurs, avec les cellules.

C’est grâce à cette trame de connexions que se réalise la vie cellulaire (adhérence, morphogenèse, apoptose…) et que se forgent les caractéristiques tissulaires (solidité, souplesse, transparence).

Le syndrome prit son nom dans les années 1930, après les travaux de deux dermatologues, l’un danois Edward Ehlers (1863-1937), l’autre français Alexandre Danlos (1844-1912), ayant chacun rapporté

Le SED vasculaire reste une forme très rare. Une peau très fine, transparente qui laisse apparaitre tout le système veineux, artériel du malade.

La forme vasculaire (anciennement type IV) du SED est une forme complètement à part des formes où les signes cutanés prédominent (appelées formes classiques, anciennement type I et II) et des formes où les complications articulaires (entorses, luxations, douleurs) sont majoritaires (ce sont les formes hypermobiles, anciennement type III).

Le SEDv est lié à des anomalies du collagène III.
Ce collagène III est trouvé normalement dans la peau et les articulations mais surtout dans la paroi des artères (les vaisseaux qui mènent le sang oxygéné du cœur aux organes), dans la paroi du gros intestin (particulièrement sa partie gauche appelée côlon sigmoïde) et dans la paroi de l’utérus chez les femmes.
Les anomalies du collagène III entraînent une fragilité toute particulière de ces différents organes.

DEVINEZ QUEL EST LE MIEN :D

Bingo mauvais tirage, coucou c'est moi le SED vasculaire, tes parents ne sont pas porteurs de la maladie , tu es donc l'heureuse élue, première et dernière de la famille, peut-être , tu n'es pas heureuse de m'avoir ? :) Tu es vraiment une fille ingrate !

 Alors je te le dis tout de suite profite de ton enfance , de ton adolescence, et je te ferais la surprise d'arriver pour ta majorité!

Je te débarrasse de tes intestins , hein! ils prennent trop de place à mon goût et puis si tu arrive à vivre sans tu pourra te rendre compte du sentiment de vie que tu avais perdu durant tes 10 mois d'hospitalisation. Au cas où tu n'apprécierais pas tu auras 20 anesthésies générale en 2mois, où tu seras alité. Evidement tu ne pourra plus manger ni boire au début , mais cela reviendra avec des complications passagères rien de grave... La rate ça sert à quoi ça! Anévrisme ! bonjour, petite erreur de ma part , j'aurai pu encore te tuée, mais tu es toujours là <3

Aller rentre chez toi, avec ton alimentation parentéral, essaie de reprendre une vie normale après tout cela... Facile ...

Mais ça fais 1ans que je n'ai pas rendu visite et on se connais si peu à mon goût, pour noël je te fais le cadeaux d'un choc septique, cela te fera des économies tu sera le cadeau de noël à tout le monde !

Tu pourrais dire Merci !  Bon apreès ton gros deuxieme dodo de 12jours, je te laisse en "famille" pour les fêtes , et tu me fera une révision de ton cathéter! change le sa ira mieux !

A la prochaine , Ton sed.(noël 2014)